体外受精：从女性体内取出卵子，在实验室中与精子结合，形成胚胎。
胚胎培养：将受精后的胚胎在实验室环境中培养几天，直到达到一定的发育阶段。基因检测：通过活检获取少量细胞，进行基因检测，以筛查染色体异常或特定的单基因遗传病。胚胎移植：选择健康的胚胎移植回母体子宫内，以期成功着床并妊娠。尽管三代试管技术已经能够在胚胎阶段进行初步的基因检测，但在非普遍状态，医生可能会建议进行羊水穿刺。羊水穿刺的主要作用包括：2.1 确认基因检测结果
虽然三代试管中的基因检测可以提供非常准确的结果，但有时为了确保万无一失，医生会建议进行羊水穿刺以进一步确认。
羊水穿刺可以直接从羊水中提取胎儿细胞，进行更全面的基因分析，水到渠成地验证之前胚胎筛查的导向否准确。2.2 检测更多遗传病
三代试管技术主要针对已知的遗传病进行筛查，但对于一些较为罕见或复杂的遗传病，可能无法在胚胎阶段完全检测出来。羊水穿刺可以提供更多的样本量，使医生能够检测到更多种类的遗传病，尤其是那些在胚胎阶段难以发现的疾病。2.3 评估胎儿发育情况
羊水穿刺不仅可以用于基因检测，还可以帮助医生评估胎儿的其他发育指标。
例如，羊水中的化学成分可以反映胎儿的代谢状态，帮助医生判断胎儿是否存在某些先天性问题。羊水穿刺是一项相对成熟的医疗技术，但并非完全没有风险。常见的风险包括：
流产风险：羊水穿刺有一定的流产风险，通常为0.5%到1%之间。由此，医生会在权衡利弊后决定是否进行这项检查。感染风险：尽管非常罕见，但穿刺过程中可能会引入细菌，致使感染。出血或羊水渗漏：穿刺后可能会出现轻微的阴道出血或羊水渗漏，通常这些症状会在短时间内自行消失。
羊水穿刺通常在怀孕16至20周之间进行。这个时间段被认为是较好时机，因为此目的时羊水量足够多，且胎儿已经发育到一定程度，可以提供足够的细胞用于检测。过早或过晚进行羊水穿刺都可能增加风险或影响检测结果的准确性。除了羊水穿刺，还有其他几种产前诊断方法，如绒毛取样和无创产前基因检测。每种方法都有其优缺点：
绒毛取样：可以在怀孕早期进行，但流产风险略高于羊水穿刺。无创产前基因检测：通过抽取孕妇血液进行检测，几乎无风险，但准确性稍低，主要用于筛查而非确诊。